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谷歌DeepMind发布了AlphaGenome Atlas,一份新的基因变异预测地图。它给人类基因组里九十亿种可能的单字母突变都算好了效果。每个突变还配了一个叫AVI的分数,方便研究者排出哪些最值得深挖。布罗德研究所的团队用它揪出一个叫DNM1的基因突变,确认它会造成一种癫痫性脑病。剪接位点出了错,让蛋白质多长出一截,实验也验证了这一点。不过评论区有人泼冷水:早有人在一种病毒身上做过同样的突变穷举实验,结果好几个AI模型的预测都不准。病毒比人类基因组简单得多,结果照样预测不准,这让人怀疑这张地图有多可信。
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